מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית, תורשתית חשוכת מרפא, המתבטאת במוות של תאים במח. מות התאים גורם לשיטיון (דמנציה, בדומה למחלת האלצהיימר), אובדן זיכרון, דיכאון ותנועות לא רצוניות של הגוף.

את מחלת ההנטינגטון תיאר לראשונה הרופא ג'ורג' הנטינגטון בסוף המאה ה-19, ושמה המלא בעברית הוא מחולית הנטינגטון (על שם התנועות הלא רצוניות הדומות לתנועות מחול).

הגורמים למחלת הנטינגטון

הנטינגטון היא מחלה גנטית, אשר ייחודה הוא בכך שהיא המחלה היחידה בה הגן הגורם למחלה הוא דומיננטי לחלוטין, כלומר מספיק שאדם ירש גן פגום מאחד מהוריו כדי לדעת בוודאות שהוא יחלה במחלה.

במהלך המחלה, גן פגום הנמצא על כרומוזום מספר 4 יוצר הצטברות יתר של חלבון בתאים על מעטפת המח. ההצטברות הזו היא הגורם למותו של התא וכידוע תאי מח אינם מתחדשים ואינם מתחלפים, לכן כל תא שמת משאיר חלל ופגיעה ביכולת הקוגניטיבית של החולה.

חומרתה של המחלה תלוי בכמות העודפת של החלבון המיוצרת בתאים (הגן אמור ליצור מספר מסויים של חזרות על ייצור החלבון, ובהיותו פגוע הוא יוצר מספר חזרות רב מהדרוש). כאשר מספר החזרות לא גדול בהרבה מהנורמה, יופיעו רק חלק מתסמיני המחלה. כאשר המספר גבוה במיוחד, תופיע המחלה בדרך כלל בגיל צעיר ואפילו בילדות, בצורתה הקשה ביותר.

לאדם שאחד מהוריו חולה, יש סיכוי של 50% לרשת ממנו את הגן הפגוע ולחלות גם הוא. בהקשר זה מעניין לציין שהמחלה נוטה להחמיר מדור לדור, מכיוון שהגן הפגוע יוצר יותר ויותר חזרות ככל שהוא עובר דורות רבים יותר.

סימפטומים

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון מתחלקים לשלושה תחומים עיקריים: תחום התנועה, התחום הקוגניטיבי והתחום הפסיכיאטרי. בדרך כלל הסימפטומים הראשונים שמופיעים עם פריצת המחלה כוללים ירידה בתפקוד המנטלי עם תחושות של עצבנות ושל דיכאון, וכן התחלה של תנועות לא רצוניות של שרירי הפנים.

המחלה מתפתחת באופן איטי, אך ללא הפסקה. בתחום התנועה, מתחזקות התנועות הלא רצוניות (הנקראות כוריאה- מחול ביוונית) ומתפשטות לצוואר ולגפיים. כמו כן התנועות מפריעות בתפקוד היומיומי של החולים.

בשלבים מתקדמים יותר של המחלה החולים מאבדים את יכולת התנועה והופכים מרותקים למיטתם, שריריהם נוקשים והם עשויים לסבול מטיקים, קפיצות של הגפיים, עיוותים של המפרקים והשרירים וכן בעיות שיווי משקל.

בתחום הקוגניטיבי סובלים החולים מירידה בזכרון לטווח קצר, קשיים בשיפוט ובקבלת ההחלטות, וירידה ביכולת הריכוז. פגיעות אלה גורמות פעמים רבות לאובדן כושר העבודה כבר בשלבים מוקדמים של המחלה.

בתחום הפסיכיאטרי מופיעים חרדה, הימנעות מקשרים חברתיים ומפעילויות, התנהגות אימפולסיבית והתקפי זעם. כמו כן, נפוצות תחושות של דיכאון, ואפילו מחשבות שווא, הזיות ופנטזיות מיניות מוגזמות. לעיתים המחלה מתגלה לאחר התקף פסיכוטי רציני המוביל לאשפוז במחלקה פסיכיאטרית, או לאחר התנהגויות אנטי- סוציאליות פתאומיות או התמכרות לסמים או לאלכוהול.

הקשר בין הנטינגטון לאלצהיימר

בדומה למחלת אלצהיימר, גם הנטינגטון היא מחלה ניוונית הפוגעת בתפקוד המח. שתי המחלות חשוכות מרפא, פרוגרסיביות ומובילות את החולים בשלביהן המתקדמים למצב סיעודי, בו אישיותו משתנה ויכולתו לטפל בעצמו יורדת.

יחד עם זאת, קיימים סימפטומים שאינם חופפים בין שתי המחלות (הפגיעה הקוגניטיבית באלצהיימר קשה יותר כבר בשלבים ראשונים של המחלה, ואילו הפגיעה בתנועה קשה יותר בהנטינגטון, למשל). גם הגורמים למחלות שונים, ובניגוד לאלצהיימר שמופיעה ללא אזהרה, כיום ניתן לדעת מראש שאדם נושא את הגן הפגום, ולהתכונן לקראת פרוץ המחלה הבלתי נמנע.

שכיחות המחלה

שכיחותה של מחלת הנטינגטון בעולם מוערכת בכחולה אחד מתוך 15,000 בני אדם. בארץ, למרות ייסודה של עמותה לתמיכה בחולי הנטינגטון ובני משפחותיהם, לא ידועה באופן מדוייק שכיחות המחלה. עם זאת, ידוע כי העלייה הגדולה מברית המועצות בתחילת שנות ה-90 הביאה לעלייה משמעותית במספר החולים בארץ.