נמצא פרוטאין חריג שגורם להתפתחות דמנציה

דמנציה היא מחלה המאיימת על כולם, מבוגרים וצעירים כאחד. זו מחלה שעדיין לא הובן לחלוטין התהליך הביולוגי הגורם לה, ועדיין לא נמצאה לה תרופה. החוקרים סבורים כי ברגע שיצליחו לבודד את הגורמים להתפתחות דמנציה יוכלו לפתח תרופות יעילות למחלה קשה זו.

מחקר חדש ופורץ דרך שנערך לאחרונה באוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו גילה כי צורה חריגה של פרוטאין נמצאה אצל כל חולי הדמנציהאו נשאי הגנים של דמנציה שהשתתפו במחקר. התגלית החשובה מגבירה את הסיכוי לפיתוח תרופה יעילה יותר למחלה מאלה שפותחו עד כה. המחקר וממצאיו פורסמו לאחרונה בהרחבה בעיתון הניו יורק טיימס.

מהלך המחקר

הנבדקים במחקר הינם אנשים החולים בסוג מסוים של דמנציה הנקרא "דמנציה פרונטו-טמפוראלית". בנוסף לחולים השתתפו במחקר אנשים שהינם נשאים של גנים המביאים להתפתחות המחלה. מחלת הדמנציה הינה בעצם קבוצה של מחלות בעלות מאפיינים דומים: מוות של תאי מח הגורם לפגיעה קוגניטיבית קשה, הולכת ומחמירה ואינה ניתנת לריפוי.

עם זאת ישנם הבדלים מסוימים בין המחלות בצורת סימפטומים שונים, קצב התקדמות שונה וכדומה. אלצהיימר, היא דוגמה לאחת ממחלות הדמנציה. דמנציה פרונטו-טמפוראלית היא אחד הסוגים הקשים של המחלה. היא פוגעת בגילאים צעירים יותר משאר מחלות הדמנציה. רוב החולים לוקים בה לפני גיל 60. קצב ההתקדמות שלה מהיר יותר.

בניגוד למחלות דמנציה אחרות, במחלה זו הזיכרון אינו המרכיב הקוגניטיבי הראשון שנפגע, אלא יכולת הדיבור והתקשורת ומאפייני האישיות (האדם הופך תוקפני מצד אחד ואדיש ואפאטי מצד שני).

נמצא כי בין החולים במחלה זו ישנם 10% שלקו בה בעקבות קשר גנטי מובהק (כמה בני משפחה לקו במחלה). במקרים אלה, סיכוייו של אדם לחלות במחלה גבוהים מאד. אצל 40% מהחולים נמצא קשר גנטי כל שהוא (לפחות בן משפחה אחד שהיה חולה במחלה) אך אצל שאר החולים (כ- 50% ) לא נמצא כל קשר גנטי למחלה.

עם זאת, אצל כל הנחקרים נמצאו מוטציות (צורות חריגות, אב-נורמאליות) של פרוטאינים. השערת החוקרים היא, כי מוטציות אלה של הפרוטאינים, הן כנראה הגורם למחלה, ובמידה שבעזרת טיפול תרופתי ניתן יהיה לתקן עיוות זה, יחול שיפור במצב החולים או תיעצר התפתחות המחלה. בנוסף התקווה היא כי במידה ותמצא תרופה למחלה היא תוכל להוות טיפול מונע עבור ה-10% של נשאי הגן שסיכוייהם ללקות במחלה קרובים ל- 100%.

ממצאי המחקר

כאמור, אצל כל הנחקרים נמצאו ממצאים חריגים באחד מסוגי הפרוטאינים. הפרוטאין המדובר הוא פרוטאין מסוג tau. ממצאים חריגים אלה בפרוטאין מסוג tau נמצאו גם אצל חולי אלצהיימר. הפרוטאין החריג גורם להיווצרות של שכבה הרסנית בתאי המח הגורמת ל"אטרופיה מוחית", כלומר, למוות של תאים אלה.

אצל 10% החולים בעלי הגנטיקה הגורמת לדמנציה נמצאו מוטציות בשני גנים. גן אחד הוא הגן האחראי להתפתחות הפרוטאין מסוג tau , ואילו הגן השני גורם לחסר בפרוטאין מסוג אחר, פרוטאין מסוג פרוגנולין.

 תרומת המחקר לפיתוח תרופות ניסיוניות למחלה

ממצאי המחקר ומחקרים דומים הביאו לניסיונות לפיתוח תרופות אשר יתקנו את הכשל של הגוף בפיתוח פרוטאינים תקינים. חלק מהתרופות הניסיוניות נמצאות כבר בשלבים מתקדמים של ניסיונות מעבדה על עכברים.

אחת התרופות המסייעת להשלמת החסר בפרוטאין מסוג פרוגנולין, הראתה תוצאות חיוביות מבחינת שיפור היכולות הקוגניטיביות של העכברים. החיסרון של התרופה הוא כי היא נמצאה כמאיצה תהליכים סרטניים ומגבירה את הסיכון לחלות בסרטן, ולכן לא ניתן עוד להשתמש בה.

עם זאת החוקרים אופטימיים ובטוחים שיצליחו לפתח את הנוסחה הנכונה שלא תסכן את בריאות החולים וכן תאפשר עצירה בהתקדמות המחלה או אף מניעה שלה. התקדמות במחקר של מחלת הדמנציה מעורר תקווה באשר לסיכוי למצוא תרופה למחלה.